神经内科能治肌肉萎缩吗

记者手记:国际罕见病日,感受生命的力量坐在轮椅上的任二娟与北京协和医院神经科主任医师崔丽英紧紧拥抱。任二娟幼年时就出现了肌肉萎缩的症状。多年辗转,在2008年于北京协和医院确诊为脊髓性肌萎缩症(SMA)。“那时还没有特效药,崔主任帮我进行了治疗以缓解症状,鼓励我积极面对。知道我对医学感兴趣,还给我寄是什么。

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一针曾卖70万,潍坊市妇幼保健院首次开展SMA基因治疗潍坊市妇幼保健院儿内一科(神经内科专业)成功为一名脊髓性肌萎缩症(简称SMA)患儿完成诺西那生钠鞘内注射,这也是医院首次开展的SMA基因治疗。格格(化名)是一名4岁的小男孩,在2岁时发现不能独自站立、不能行走,运动发育明显落后于同龄儿童,辗转数家医院就诊,最终被确诊为脊是什么。

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让“罕见”被看见邓健文和学生一起做实验。受访者供图上睑下垂、吞咽困难、四肢肌肉萎缩无力、基因检测找不到致病基因…在北京大学第一医院(以下简称“北大医院”)神经内科的诊室里,每当邓健文看到带有这些症状的年轻患者,心里都会一震,因为这有可能是患上了眼咽远端型肌病。放在5年前,这等我继续说。

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